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液体活检能力矩阵(中文)

本页统一概览当前面向用户的 Liquid Agent 能力,将可调用模型、工具、方法和工作流模块映射到它们处理的液体活检数据类型。

状态含义

状态 含义
内部可执行 所需输入存在时,Liquid Agent 可以通过 Python 内核、脚本、Shell、Web API 或自动执行来运行该功能。
内部模型/编码器 模型或确定性编码器已在血液信号编码层注册。
外部运行时封装 Liquid Agent 可以通过 liquid-agent tools 检查、在可行时安装/准备、冒烟测试和调用该运行时。真实分析仍可能需要模型文件、参考资源、清单或兼容输入文件。
外部方法指引 方法顾问可以推荐该方法、展示要求并选择内部备用方案,但尚未注册稳定的本地封装。
重新实现候选 原方法有用,但公共运行时过旧或不稳定,不适合普通用户;优先考虑未来的小型内部代理实现或仍受维护的替代方案。
LLM 引擎 用于对话、辅助规划、文档上下文、结果解释和恢复建议,不是生物医学信号模型。

最近新增的内核功能

功能 状态 数据或问题类型 用户入口
液体活检方法顾问注册表 内部可执行 片段组学、甲基化、拷贝数、变异、cfRNA、小 RNA、CTC 表格和蛋白质组学的方法/工具问题 /methods、liquid-agent methods、scripts/run_liquid_biopsy_method_advisor.py、Web Method advice 按钮、Python API
指定工具排名 内部可执行 明确提及 cfDNAPro、WisecondorX、FinaleMe 或 cfTools 等工具的问题 自然语言、/methods、CLI、Web API
依赖和手动资源状态 内部可执行 需要可执行程序、R 包、Python 模块、Java、参考面板、模型文件或代码包的外部方法 方法建议 JSON/Markdown 报告
外部运行时管理器 内部可执行 选定的内核外 Python、R/Bioconductor、源码、Snakemake 和系统二进制工具 liquid-agent tools status/install/smoke/run、外部工具状态报告
已提供信号矩阵分析 内部可执行 已处理 CNV、甲基化、EPIC 类甲基化/未甲基化矩阵,或其他液体活检数值矩阵 scripts/run_cfdna_analysis_suite.py、scripts/run_cfdna_plot_suite.py、/plan、/autopilot、Web 结果
元数据概况扫描器 内部可执行 CSV、TSV、Excel、Parquet、JSON、JSONL 和 NDJSON 元数据或标签表 /metadata、Web Metadata 卡片、Web 扫描/规划响应、规划器输入
标签感知规划 内部可执行 有候选样本标签、分组、响应/状态列或用户选定标签的数据集 /plan、/metadata use、Web Change/Ignore 控件;选择无监督、分组或探索性监督模式
探索性监督建模 后端可用时内部可执行 具有足够匹配标签的带标签特征存储、嵌入或已处理信号矩阵 标准 cfDNA 分析任务;默认 sklearn_logistic_regression,较大带标签队列可选 pytorch_linear_probe
Markdown 优先结果报告 内部可执行 已完成运行、生成表格、静态图形、方法建议报告和结果评估 Web Results 面板、liquid-agent results、自动执行报告;默认隐藏后端 JSON/TXT/HTML 冗余产物
智能体规划集成 内部可执行 含候选血液原始数据、片段组学输出、CNV 输入、覆盖度轨道、变异输入、区域信号表或浏览器轨道类输入的数据集目录 /plan、/autopilot、Web 扫描/规划
LiquidBiopsyDataState 摘要 内部可执行 任意已扫描液体活检数据源或生成结果集合 后端规划器、结果评估器、计划台账、自动执行报告;记录信号类型、输入/输出计数、元数据覆盖率、最低输出契约缺口、阻塞和安全后续操作,不增加用户控件
液体活检 FeatureBook 契约 内部可执行 片段组学、甲基化、拷贝数、变异、已提供矩阵、压缩包和元数据/分组比较上下文 规划器、结果评估器、计划台账、自动执行报告、Python API;跟踪预期产物、QC 检查、解释限制和已满足/待完成契约状态
ToolCard 输出类型验证 内部可执行 已完成的后端任务和外部封装任务摘要 执行器、计划台账、自动执行报告;验证摘要、表格、图形、方法建议报告、审阅或特征存储等最低输出类型;单独输出目录不视为完成,但会抽查并统计已报告输出/运行目录中的真实结果文件
内容提取结果信号 内部可执行 液体活检运行生成的排序效应表、分组摘要、标签指标摘要、样本离群点表和摘要 JSON 结果评估器、规划说明、计划台账、自动执行报告;可提升已就绪可视化、原始信号后续分析、信号感知方法建议或审阅任务的优先级,不增加用户控件
结果驱动分析概念 内部可执行 内容提取的液体活检结果信号和 FeatureBook 契约 结果评估器、规划说明、计划台账、自动执行报告;将真实证据转换为有优先级且可审计的后续问题、建议任务类型、QC 检查、解释限制和稳定新颖性键,不增加用户控件
方法建议内部备用路由 内部可执行 包含优先方法、资源限制和内部备用路径的方法建议 JSON 规划器和计划台账;可将备用证据映射回已就绪的标准 cfDNA 分析、标准可视化、原始信号分析或原始信号可视化,不增加用户控件
感知数据源的 Web 方法建议 内部可执行 单源或多源 Web 会话 POST /api/session/{session_id}/methods/advice
不完整候选输入的规划稳健性 内部可执行 候选文件不完整、尚不能安全规划编码的目录 继续规划可行任务并记录说明,而不是崩溃
方法建议文档和提示词示例 文档 自然语言示例和可复现命令形式 README、文档站点、脚本手册

直接内部工作流模块

显式检测契约

这些操作使用经过验证的 *.assay.json 声明或控制器的 configure_assay 工具,不会仅凭文件名推断,也不会因为加载技能就自动启动。参见结构定义与限制。

操作 已实现引擎 边界
数字 PCR 已接受分区 占据率浓度和变换后的精确二项分布 95% 区间 不进行原始液滴门控、双重检测拟合或临床检出阈值判定
CTC 已接受计数/体积 每 mL 细胞数和精确泊松 95% 区间 不进行基于图像的身份判定或富集校正
RNA、蛋白质、代谢物和 EV 已处理矩阵 缺失情况、分布、样本/特征 QC、有界 PCA 和热图 不进行原始仪器信号鉴定或生物来源验证
甲基化 beta 矩阵 范围验证、缺失情况和样本/探针展示 不进行 IDAT 归一化、转化 QC 或 DMR 拟合
独立组 RNA 原始计数 PyDESeq2、Wald 检验和校正后的 p 值 需要单独明确请求;不支持配对/批次/时间设计;需要实验重复

每项完成的操作都会产生 Markdown 报告、真实 PNG/CSV 输出和来源记录。可选依赖在使用时检查。

现有工作流模块

工作流模块 状态 主要数据类型 主要入口 典型输出
数据集/数据源扫描 内部可执行 目录、文件、多个已附加液体活检数据源 /use、/sources、Web 数据源管理器、scan_project_profile(...) 检测到的信号候选、标签、输出和数据源清单
血液信号预处理 内部可执行 BED/BED.GZ、峰文件、BAM/CRAM、VCF/MAF、CSV/TSV/parquet 变异表 /preprocess 风格自然语言、自动执行、scripts/preprocess_*_signal.py、Python API 清理后的区间、区域信号表、分箱计数、分段、染色体臂负荷、规范化变异表和摘要
血液信号编码 内部可执行 cfChIP/cfMeDIP/MeDIP 区间或比对文件、LPWGS/ULPWGS 区间或 CNV 表、VCF/MAF 变异表、连续轨道 /blood、自然语言、scripts/encode_*_features.py、Python API 特征存储、编码器摘要和可复用样本向量
标准 cfDNA 分析 内部可执行 特征存储、片段组学摘要、甲基化代理表、CNV 目录、区域信号表、已提供 CNV/甲基化/信号矩阵、标签 scripts/run_cfdna_analysis_suite.py、自动执行、Python API 距离/相关性/离群点摘要、分组指标、已提供矩阵摘要和模块摘要
标准 cfDNA 可视化 内部可执行 特征存储、元数据/标签、片段组学摘要、甲基化代理表、CNV 目录、已提供 CNV/甲基化/信号矩阵 scripts/run_cfdna_plot_suite.py、自动执行、Python API UMAP/t-SNE/PCA 散点图、热图、分组图、已提供矩阵 PNG 输出、Markdown 报告静态图形,以及 Python 可选 Plotly HTML 文件
原始信号可视化 内部可执行 片段目录、CNV/分箱目录、覆盖度轨道、区域信号表、变异输入、末端基序表、位点表 scripts/run_cfdna_raw_signal_suite.py、自动执行、Python API 片段长度图、全基因组概况、样本/分箱热图、区域元曲线、VAF 图、基序图、浏览器轨道清单,以及 Python 可选 Plotly HTML 文件
原始信号数值分析 内部可执行 片段目录、CNV/分箱目录、覆盖度轨道、区域信号表、变异输入、末端基序表、样本时间表、浏览器轨道文件 scripts/run_cfdna_raw_signal_analysis_suite.py、自动执行、Python API 片段组学指标、CNV 摘要、染色体臂负荷、VAF 摘要、纵向摘要、浏览器轨道摘要和数值报告 JSON
方法/工具建议 内部可执行 数据集目录和自然语言方法问题 /methods、CLI、Web API、Python API liquid_biopsy_method_advice.json、liquid_biopsy_method_advice.md
结果审阅和报告摘要 内部可执行 已有 Liquid Agent 输出和报告 /review、自动执行最终阶段、Python API 汇总审阅 JSON/TXT 和后续操作
闭环智能体台账和结果评估 内部可执行 数据集扫描、生成摘要、内容提取结果信号、结果驱动分析概念、待执行/已行动/受阻概念生命周期记录、方法建议内容、表格、图形、报告、失败和运行记录 /plan、/autopilot、Web 计划/运行/结果、PlanLedger、PlanLedger.concept_memory()、PlanLedger.write_concept_book()、evaluate_project_results(...) assistant/ledger/plan_*.json、run_*.json、result_evaluation_*.json、analysis_concept_book.json、规划证据说明、计划级概念记忆快照和差异、概念验证和阻塞状态、基于概念记忆的后续操作、审计式自动执行报告
基于 FeatureBook 的信号验证 内部可执行 常见液体活检信号类型和生成产物 内部规划器/评估器、list_feature_specs(...)、compile_user_analysis_idea(...) 特征契约、编译后的用户想法、计划新颖性证据和报告级已满足/待完成状态
专业技能记忆和工作流契约 内部可执行 Markdown、文本、运行时支持的 PDF、URL、目录、专家笔记、workflow.yaml 操作手册 /skills、/skills explain-plan、Web 技能端点、Python API 技能文档、技能缓存、工作流触发条件、必需输出、质量检查和未来规划使用的上下文片段

预处理配置

信号类型 支持的输入 默认配置 其他可调用配置 主要数据产物
cfchip_seq BED/BED.GZ、narrowPeak/broadPeak/gappedPeak、BAM/CRAM cfchip_interval_cleanup cfchip_panel_summary、cfchip_background_aware 清理后的区间、可选区域面板摘要、可选背景归一化摘要
cfmedip_seq BED/BED.GZ、narrowPeak/broadPeak/gappedPeak、BAM/CRAM cfmedip_interval_cleanup cfmedip_panel_summary、cfmedip_scale_normalized_panel 清理后的区间、甲基化面板摘要、可选尺度归一化摘要
medip_seq BED/BED.GZ、narrowPeak/broadPeak/gappedPeak、BAM/CRAM medip_interval_cleanup medip_panel_summary、medip_scale_normalized_panel 与 cfMeDIP 类甲基化富集相同的路径
lpwgs BED/BED.GZ、BAM/CRAM lpwgs_interval_cleanup lpwgs_cleanup_only、lpwgs_gc_corrected 清理后的区间、全基因组分箱、有注释时的校正分箱、分段和染色体臂负荷
ulpwgs BED/BED.GZ、BAM/CRAM ulpwgs_interval_cleanup ulpwgs_cleanup_only、ulpwgs_gc_corrected 与 LPWGS 相同的路径,针对超低深度数据调整
ctdna_variant VCF/VCF.GZ、MAF/MAF.GZ、MAF TSV、CSV/TSV/parquet 表 variant_table_qc variant_strict_somatic、variant_matched_normal 规范化变异表、保守过滤,以及提供匹配正常样本时的重叠过滤
variant VCF/VCF.GZ、MAF/MAF.GZ、MAF TSV、CSV/TSV/parquet 表 variant_table_qc variant_strict_somatic、variant_matched_normal 与 ctDNA 变异预处理相同的路径

内部编码器和模型

信号类型 数据类型 默认编码器/模型 可选编码器/模型 状态
cfchip_seq BED/BED.GZ、峰文件、BAM/CRAM、bedGraph/WIG/bigWig ntv2 dnabert2、hyenadna、caduceus、epibert、epcot、enformer、coverage_profile 内部模型/编码器
cfmedip_seq BED/BED.GZ、峰文件、BAM/CRAM、bedGraph/WIG/bigWig epibert ntv2、dnabert2、hyenadna、caduceus、epcot、enformer、coverage_profile 内部模型/编码器
medip_seq BED/BED.GZ、峰文件、BAM/CRAM、bedGraph/WIG/bigWig epibert ntv2、dnabert2、hyenadna、caduceus、epcot、enformer、coverage_profile 内部模型/编码器
lpwgs BED/BED.GZ、BAM/CRAM、cnv_parquet、bedGraph/WIG/bigWig lpwgs_cnv_profile coverage_profile、ntv2、dnabert2、hyenadna、caduceus、epibert、epcot、enformer 内部模型/编码器
ulpwgs BED/BED.GZ、BAM/CRAM、cnv_parquet、bedGraph/WIG/bigWig lpwgs_cnv_profile coverage_profile、上面列出的 DNA 基础编码器 内部模型/编码器
ctdna_variant VCF/VCF.GZ、MAF/MAF.GZ、MAF TSV vcf_signature 存在 CADD、SpliceAI、DeepSEA 或类似效应得分时使用 variant_effect_profile 内部模型/编码器
variant VCF/VCF.GZ、MAF/MAF.GZ、MAF TSV vcf_signature variant_effect_profile 内部模型/编码器

外部方法顾问注册表

方法/工具 状态 主要数据类型 最适用途
FinaleToolkit 外部运行时封装 双端 cfDNA WGS BAM/CRAM 或已索引片段文件 片段长度、覆盖度、WPS、DELFI 类特征、末端基序和切割概况
DELFI 类特征 建议/内部代理 低深度双端 cfDNA WGS 片段 全基因组片段组特征和癌症监测类特征矩阵
cfDNAPro 外部方法建议 R/Bioconductor 工作流中的双端 cfDNA WGS BAM 稳健片段整理、片段长度指标和基序相关摘要
Griffin 外部方法建议 预定义位点附近的 cfDNA WGS 核小体概况、组织来源和可及性类后续分析
LIQUORICE 外部方法建议 cfDNA WGS BAM 和 BED 区域 偏倚校正的区域中心覆盖度变化
LBFextract 外部方法建议 cfDNA WGS BAM 和区域/BED 集合 调控区域片段组学,以及覆盖度/片段长度特征提取
cfDNApipe 外部方法建议 cfDNA WGS/WGBS FASTQ 或 BAM 综合外部 WGS/WGBS QC、CNV、DMR 和片段长度工作流
cfDNA UniFlow 外部运行时封装 cfDNA WGS FASTQ/BAM 和工作流配置 标准化 WGS 预处理、QC、GC 偏倚校正、拷贝数状态估计和区域信号提取
cfDNAFE 外部运行时封装 cfDNA WGS/WGBS 中间文件或片段文件 片段化、WPS、OCF、CNV 和甲基化衍生特征的多信号提取
cfDNAanalyzer 外部方法指引 cfDNA 测序 BAM 清单 CNA、末端基序、足迹、核小体、WPS、OCF 和启动子片段化熵特征矩阵
EMIT 外部运行时封装/研究 cfDNA 末端基序表 基于 Transformer 的末端基序表征学习和线性探针癌症检测实验
DeepFRAG 外部运行时封装/关注清单 带标签的 cfDNA 片段长度分布 用于监督癌症检测实验的深度片段长度概率建模
ichorCNA 外部方法建议 ULP-WGS/LPWGS cfDNA WIG/读取计数分箱 肿瘤分数和大范围拷贝数改变推断
QDNAseq 外部方法建议 浅层 WGS / LPWGS BAM 文件 分箱、校正、分段和拷贝数检测
WisecondorX 外部方法建议 浅层 WGS / cfDNA 低深度 WGS BAM/CRAM 基于参考的浅层 WGS CNV 检测
HMMcopy 外部方法建议 带 GC/可比对性轨道的窗口化 WGS 读取计数 CNV 工作流前的读取计数校正
CNVkit 外部运行时封装 靶向 DNA、WES、WGS BAM 文件 读取深度 CNV 检测和可视化
Control-FREEC 外部方法建议 WGS/WES/靶向读取深度和 BAF 较高覆盖度设计中的拷贝数和 LOH 检测
CopywriteR 重新实现候选/旧版,提供内部 copywriter-proxy 靶向或外显子脱靶读段、区间/分箱计数表 原归档 R/Bioconductor 软件栈不适合时的首轮脱靶/分箱计数 CNV 筛查
FACETS / facetsSuite 外部运行时封装,核心 FACETS 与 pileup 资源分别安装 配对肿瘤-正常 WGS/WES/靶向 SNP pileup 等位基因特异性拷贝数、纯度、倍性和 LOH
PureCN 外部运行时封装 靶向短读长 DNA 或 WES BAM/覆盖度,可选 VCF 靶向面板拷贝数、纯度/倍性、LOH 和 SNV 分类支持
BayesCNV 外部运行时封装/关注清单 靶向 cfDNA 面板覆盖度/特征 低肿瘤含量靶向 cfDNA 条件下的贝叶斯体细胞扩增检测
QSEA 外部方法建议 MeDIP/cfMeDIP 富集 BAM 和窗口 基于 CpG 密度和校准假设的甲基化富集建模
MEDIPS 外部方法建议 MeDIP/cfMeDIP BAM 和参考 CpG 注释 甲基化富集 QC、饱和度、CpG 覆盖度和富集摘要
Bismark 外部方法建议 WGBS/RRBS/亚硫酸氢盐 FASTQ 亚硫酸氢盐比对和甲基化检测
MethylDackel 外部方法建议 已比对的亚硫酸氢盐/EM-seq BAM/CRAM 从比对文件提取 CpG 甲基化
nf-core/methylseq 外部方法建议 亚硫酸氢盐/EM-seq FASTQ 样本表 生产级 FASTQ 到报告的甲基化工作流
FinaleMe 外部方法建议 cfDNA WGS 片段化衍生特征和 FinaleMe 资源 从 cfDNA 片段化进行探索性甲基化预测
cfTools / cfSort 外部方法建议 WGBS/cfMethyl-Seq 甲基化结果和标记参考 组织来源、肿瘤负荷、CancerDetector、cfDeconvolve、cfSort 分析
MethylBERT 外部运行时封装/研究 读段级 WGBS 或 Dorado 检测的甲基化模式 基于 Transformer 的读段分类和甲基化去卷积
cfDecon 外部运行时封装/研究源码检出 cfDNA 甲基化读段或方法特定特征表 基于深度自编码器的细胞类型去卷积
CelFiE-ISH 外部方法指引/研究 单分子/读段单倍型甲基化数据 考虑单倍型的多细胞类型去卷积和稀有细胞类型检测
CelFEER 外部运行时封装/研究源码检出 读段级 cfDNA WGBS 甲基化 有基准测试支持的读段级甲基化去卷积
UXM 外部运行时封装,存在二进制/资源缺口 片段级甲基化状态和图谱资源 基于未甲基化片段的 cfDNA 组织比例去卷积
MethAtlas 外部运行时封装/研究源码检出 甲基化比例矩阵和图谱资源 快速、可解释的基于图谱的组织去卷积
cfNOMe 外部运行时封装/研究源码检出 NOMe/cfNOMe 兼容甲基化输出 组织来源去卷积和核小体占据摘要
MetDecode 外部运行时封装/研究 标记区域甲基化/总 CpG 计数 用于多癌种分类的甲基化 cfDNA 去卷积
CpGPT / MethylGPT / MethFormer 混合:CpGPT/MethylGPT 运行时封装;MethFormer 模型资源指引 甲基化矩阵或区域甲基化张量 基础模型嵌入、插补和迁移学习实验
cfMethylPre 文献建议关注清单 cfDNA 甲基化概况和序列嵌入 迁移学习癌症检测模型概念
Dorado + modkit modkit 有外部运行时封装;Dorado 仍是需明确提供的系统/模型资源 Nanopore cfDNA POD5/FAST5 或修饰碱基 BAM 修饰碱基检测和甲基化坐标提取
fgbio 外部方法建议 带 UMI 标签的靶向测序 BAM/FASTQ 低 VAF 变异检测前的 UMI 共识预处理
Mutect2 / LoFreq / VarDict 外部方法建议 靶向、WES 或 cfDNA BAM/CRAM 低 VAF ctDNA SNV/indel 检测
Salmon / STAR / featureCounts 外部方法建议 cfRNA FASTQ 或计数矩阵 cfRNA 定量和表达矩阵生成
sRNAbench / miRge 类路径 外部方法建议 小 RNA FASTQ 或 miRNA 计数矩阵 EV-miRNA 或血浆小 RNA 概况分析
Scanpy / Seurat / CellTypist 类下游路径 外部方法建议 CTC 计数表、标记矩阵、h5ad/RDS 类输出 CTC 表格和单细胞表达解释
DIA-NN / MaxQuant / OpenMS 类上游路径 外部方法建议 mzML/厂商原始文件或蛋白质/肽段丰度矩阵 血浆或细胞外囊泡蛋白质组学预处理和矩阵层面审阅

智能体交互 LLM 引擎

这些引擎用于自然语言理解和用户辅助,不替代确定性的合法性检查、方法注册表或本地分析代码。

后端 选择 用途
OpenAI GPT auto(当前为 gpt-6-luna) 默认经济档
OpenAI GPT gpt-6-sol 明确选择的高级档
OpenAI GPT gpt-6-astra 明确选择的旗舰档
离线诊断 /llm off 不调用模型;不提供智能对话

同一个适配器处理用户消息、领域上下文、任务摘要和结果摘要。当前策略参见 OpenAI 配置。

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