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血液信号编码（中文）

项目保留一个内部血液信号编码核心，在其上提供按类型区分的用户入口脚本。

普通引导式使用从 liquid-agent 或 liquid-agent web 开始，请求对当前数据集编码。以下脚本仍是面向高级用户的可复现直接入口。

类型专用入口

  • scripts/encode_cfdna_foundation_features.py
  • scripts/encode_epigenomic_signal_features.py
  • scripts/encode_lpwgs_features.py
  • scripts/encode_variant_features.py

支持矩阵

信号家族 默认编码器 可选编码器 说明
cfchip_seq ntv2 dnabert2, hyenadna, caduceus, epibert, epcot, enformer, coverage_profile 区间/比对输入使用基础模型编码器；连续轨道使用 coverage_profile
cfmedip_seq epibert ntv2, dnabert2, hyenadna, caduceus, epcot, enformer, coverage_profile 默认倾向甲基化感知
medip_seq epibert 同上 与 cfmedip_seq 使用相同路由策略
lpwgs / ulpwgs lpwgs_cnv_profile coverage_profile、DNA 基础模型编码器 基础模型编码器在此仍属探索性
ctdna_variant / variant vcf_signature variant_effect_profile variant_effect_profile 需要预先注释的效应评分

接受的输入

根据不同信号家族，编码层支持：

  • bed, bed.gz
  • narrowPeak, broadPeak, gappedPeak
  • bam, cram
  • bedGraph, WIG, bigWig
  • vcf, vcf.gz
  • maf, maf.gz, maf.tsv, maf.tsv.gz
  • cnv_parquet

设计规则

只有在存在生物学上合理的序列窗口解释时才使用基础模型。否则，使用保留信号原生语义的确定性谱型编码器。

为何选择这些默认值

当前默认值并非简单选择最新模型。

  • ntv2 保持为默认区间编码器，因为它成熟、公开，且在通用基因组表示学习中仍有基准竞争力。
  • epibert 保持为甲基化富集默认值，因为它比通用序列模型更贴合模态，但用户应比使用 ntv2 或 dnabert2 更谨慎地看待其打包检查点来源。
  • lpwgs_cnv_profile 保持为 LPWGS 默认值，因为 LPWGS 最适合作为拷贝数/覆盖度问题处理，而非通用序列嵌入问题。
  • vcf_signature 保持为变异默认值，因为原始 VCF/MAF 是稀疏事件表；只有上游注释确实存在时，才应采用可选效应模型聚合。

完整的保留/可选/观察列表理由见组件与方法。

核心参考

示例

cfDNA 基础模型：

python scripts/encode_cfdna_foundation_features.py \
  --input_dir <dataset_or_subdir> \
  --fasta <fasta_path> \
  --model ntv2

表观基因组：

python scripts/encode_epigenomic_signal_features.py \
  --signal cfchip_seq \
  --input_format bed.gz \
  --input_dir <input_dir> \
  --encoder ntv2

LPWGS：

python scripts/encode_lpwgs_features.py \
  --signal lpwgs \
  --input_format bed.gz \
  --input_dir <input_dir> \
  --encoder lpwgs_cnv_profile

变异：

python scripts/encode_variant_features.py \
  --signal variant \
  --input_format vcf.gz \
  --input_dir <input_dir> \
  --encoder vcf_signature

元数据感知的后续分析

编码后，使用元数据感知的 cfDNA 分析或可视化查看样本组。助手可将 her2、HER2、Her2 或 response 等近似标签名与可用元数据列进行模糊匹配，仅当仍有多个合理选项时才请求澄清。